Genômica cognitiva
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Genômica cognitiva é o sub-campo da genômica relativo ao estudo das funções cognitivas em que os genes e sequências não codificantes de organismos estão relacionados à saúde e/ou atividade cerebral. Ao aplicar genômica comparativa, os genomas de várias espécies são comparados, a fim de identificar diferenças e genéticas e fenotípicas entre as espécies. Características fenotípicas incluem aspectos relacionados a cognição, comportamento, personalidade, neuroanatomia e neuropatologia, sendo que a inteligência é o traço comportamental mais estudado.[1] A teoria por trás genômica cognitivas é baseada em elementos da genética, biologia evolutiva, biologia molecular, psicologia cognitiva, psicologia comportamental e neurofisiologia. Em humanos, aproximadamente 70% de todos os genes são expressos no cérebro, [2] sendo a variação genética responsável por 40% da variação fenotípica.[1] Abordagens em genômica cognitiva têm sido usadas para investigar as causas genéticas de distúrbios neurodegenerativos, síndrome de Down, Depressão Maior, autismo e doença de Alzheimer.
Seleção de Gene Candidato[editar | editar código-fonte]
Em genômica, um gene analisado a ser representado por imagem é referido como um gene candidato. Os genes candidatos ideais para testes de genômica comparativa são genes que abrigam polimorfismos funcionais bem definidos e com efeitos conhecidos sobre a função neuroanatomica e/ou cognitiva.[3] No entanto, genes com polimorfismos de nucleotídeo único identificados ou variações alélicas já podem ser suficientes para implicações potenciais funcionais sobre o sistema nervoso central.[3]
Controle para fatores não-genéticos[editar | editar código-fonte]
Fatores não-genéticos, como idade, doenças, ferimentos ou abuso de substâncias podem ter efeitos significativos sobre a expressão gênica e a variação fenotípica.[3] A identificação e a contribuição da variação genética para fenótipos específicos só podem ser realizada quando outros fatores que contribuem potencialmente são combinados através de grupos de genótipos.[3] No caso de neuroimagem durante a execução de tarefas, como em fMRI, os grupos são acompanhados por nível de desempenho. Fatores não-genéticos têm um efeito particularmente grande potencial no desenvolvimento cognitivo. No caso do autismo, fatores não-genéticos respondem por 62% do risco de doença.[4] A fim de estudar a ligação entre um gene candidato e um fenótipo proposto, a um sujeito é dada frequentemente uma tarefa de execução que causa um fenótipo comportamental, enquanto passando por um exame de neuroimagem. Muitas tarefas comportamentais utilizados para estudos genômicos são versões de testes comportamentais e neuropsicológicos clássicos modificados destinados a investigar sistemas neurais críticos para determinados comportamentos.[3]
Pesquisas com primatas[editar | editar código-fonte]
Em 2003, a Projeto Genoma Humano produziu o primeiro genoma humano completo.[5] Apesar do sucesso do projeto, muito pouco se sabe sobre a expressão cognitivas dos genes.[6] Antes de 2003, todas as provas relativas a conectividade cérebro humano fora, baseadas em observações post mortem.[7] Devido a preocupações de ordem ética, estudos genômica invasivos in vivo ainda não foram realizados em seres humanos vivos. Como os parentes genéticos mais próximos aos seres humanos, primatas não-humanos são os mais preferíveis nos estudos de genômica. Devido ao alto custo de captação e manutenção de populações de primatas, o teste genômico em primatas não-humanos é tipicamente realizada a instalações des pesquisas de grandes dimensões.[8][9]
Distúrbios neurogenéticos e Transtornos Cognitivos[editar | editar código-fonte]
Apesar do que às vezes é relatado, a maioria dos fenótipos comportamentais ou patológicas não são devidas a uma única mutação genética, mas oriunda de uma base genética complexa.[10] No entanto, existem algumas excepções a esta regra, como doença de Huntington, que é causada por uma única desordem genética específica.[10] A ocorrência de desordens neurogenéticas é influenciada por um número diverso de factores, genéticos e não genéticos.
Alguns exemplos de distúrbios neurogenéticos e Transtornos Cognitivos[editar | editar código-fonte]
síndrome de Rett, Prader-Willi, Síndrome de Angelman, Síndrome de Williams-Beuren, síndrome de Down, Síndrome de Turner.
Referências
- ↑ a b PLOMIN, R.; SPINATH, F.M. "Intelligence: Genetics, Genes, and Genomics." Journal of Personality and Social Psychology, v. 86, n. 1, p. 112-129, 2004.
- ↑ HARIRI, A. R.; WEUBVERGER, D. R. Imaging genomics. British Medical Bulletin, v. 65, n.1, p. 259-270, 2003.
- ↑ a b c d e HARIRI, A. R.; WEUBVERGER, D. R. Imaging genomics. British Medical Bulletin, v. 65, n.1, p. 259-270, 2003.
- ↑ DIGITALE, E. “Non-genetic factors play surprisingly large role in determining autism.” Stanford School of Medicine, Stanford University. http://med.stanford.edu/ism/2011/july/autism.html%7C[ligação inativa] acessado em 26 de dezembro de 2015
- ↑ U.S. Department of Energy, Office of Science, Office of Biological and Environmental Research, Human Genome Project. “About the Human Genome Project.”
- ↑ Interview with Todd Preuss, PhD, Yerkes National Primate Research Center
- ↑ Behrens. “Non-Invasive Mapping of Connections Between Human Thalamus and Cortex Using Diffusion Imagery.” http://cs.unc.edu/Research/MIDAG/defmreps/styner_www/public/DTI_tutorial/7%20Nat%20Neurosci%202003%20Behrens.pdf
- ↑ COHEN, J. “Relative Differences: The Myth of the 1%”. Science, v. 29, n. 316, p. 18-36, 2007.
- ↑ OLSON, M.V.; VARKI, A. “Sequencing the Chimpanzee Genome: Insights Into Human Evolution and Disease.” Nature Reviews, v. 4, p. 20-28, 2013.
- ↑ a b MCGUFFIN, P.; RILEY, B.; PLOMIN, R. "Toward behavioral genomics." Science, v. 291, n. (5507), p. 1232-1249, 2011.