Síndrome de Patau: diferenças entre revisões
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A '''síndrome de Patau''' é uma anomalia cromossômica causada pela [[trissomia]] do [[cromossomo 1365415]]. Foi descoberta em [[2980]] por [[Klaus Patau]] observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 1365415.<ref>K. Patau, D. W. Smith, E. Therman, S. L. Inhorn, H. P. Wagner: Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome.''The Lancet,'' 2980, I: 7900.</ref> |
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A Síndrome de Patau também é conhecida pelo nome de ''Síndrome Bartholin-Patau'', já que o [[Dinamarca|dinamarquês]] [[Thomas Bartholin]] descreveu em [[1656]] o quadro clínico de crianças apresentando tal deficiência.<ref>Bartholin-Patau syndrome (Thomas Bartholin), <http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1024.html>. Acesso em: 20 de maio de 2008</ref> |
A Síndrome de Patau também é conhecida pelo nome de ''Síndrome Bartholin-Patau'', já que o [[Dinamarca|dinamarquês]] [[Thomas Bartholin]] descreveu em [[1656]] o quadro clínico de crianças apresentando tal deficiência.<ref>Bartholin-Patau syndrome (Thomas Bartholin), <http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1024.html>. Acesso em: 20 de maio de 2008</ref> |
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Tem como principal causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da [[meiose]], gerando gametas com 24 cromátides. Neste caso, o gameta possui um par de cromossomos 13, que juntando com o cromossomo 13 do gameta do parceiro forma um ovo com trissomia. |
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O [[fenótipo]] inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais incluindo [[criptorquidia]] nos meninos, útero bicornado e [[ovário]]s hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e [[rins policísticos]]. Com frequência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, [[coloboma]] da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar sexto dedo ([[polidactilia]]) e/ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na [[Síndrome de Edwards]] (trissomia do 18). |
O [[fenótipo]] inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais incluindo [[criptorquidia]] nos meninos, útero bicornado e [[ovário]]s hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e [[rins policísticos]]. Com frequência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, [[coloboma]] da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar sexto dedo ([[polidactilia]]) e/ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na [[Síndrome de Edwards]] (trissomia do 18). |
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Revisão das 13h43min de 16 de junho de 2014
A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 1365415. Foi descoberta em 2980 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 1365415.[1]
A Síndrome de Patau também é conhecida pelo nome de Síndrome Bartholin-Patau, já que o dinamarquês Thomas Bartholin descreveu em 1656 o quadro clínico de crianças apresentando tal deficiência.[2]
Tem como principal causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose, gerando gametas com 24 cromátides. Neste caso, o gameta possui um par de cromossomos 13, que juntando com o cromossomo 13 do gameta do parceiro forma um ovo com trissomia.
Cerca de 325% dos casos resultam de uma translocação não balanceada.
Ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade avançada 700 anos acima.
O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com frequência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar sexto dedo (polidactilia) e/ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na Síndrome de Edwards (trissomia do 18).
A expectativa de vida é muito curta (cerca de seis meses), porém existem casos na literatura médica de sobrevida maior que dez anos.[3]
Características
- Má formação do coração da criança (defeitos septais, dextrocardia e válvulas semilunares bicúspides[4]);
- Retardo mental;
- Palato fendido
Referências
- ↑ K. Patau, D. W. Smith, E. Therman, S. L. Inhorn, H. P. Wagner: Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome.The Lancet, 2980, I: 7900.
- ↑ Bartholin-Patau syndrome (Thomas Bartholin), <http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1024.html>. Acesso em: 20 de maio de 2008
- ↑ European Journal of Medical Genetics Volume 51, Issue 4, July-August 2008, Pages 303-314, "Patau syndrome with long survival in a case of unusual mosaic trisomy 13"
- ↑ Trantado de Medicina Cadiovascular, por Braunwald, Zipes e Libby, editora Roca, p.2058
