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Síndrome de Klinefelter: diferenças entre revisões

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A '''Síndrome de Klinefelter''' ('''SK''') consiste num grupo de anomalias cromossômicas nas quais encontra-se dois ou mais [[Cromossoma X (humano)|cromossomos X]] em machos.<ref name="NIH">{{citar web|título=Klinefelter Syndrome (KS): Overview|url=https://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/Pages/default.aspx|obra=Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development|publicado=U.S. Department of Health and Human Services - National Institutes of Health|acessodata=31 de Agosto de 2016|data=2013|língua=inglês}}</ref> A síndrome, resultante de uma deficiência genética com o cariótipo 47,XXY, é uma das principais causas de esterilidade no gênero masculino.<ref name="NIH"/>{{sfn|Maia ''et al''|2002|p=306-309}} As alterações decorrentes dessa condição são tardias e só se tornam evidentes após a [[puberdade]].{{sfn|Garcia ''et al''|2009|p=1-10}}<ref name="NIH3">{{citar web|título=How do health care providers diagnose Klinefelter syndrome (KS)?|url=https://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspx|obra=Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development|publicado=U.S. Department of Health and Human Services - National Institutes of Health|acessodata=31 de Agosto de 2016|data=2013|língua=inglês}}</ref> Os indivíduos afetados apresentam na maioria das vezes um quadro clínico caracterizado por [[hipogonadismo]] hipergonadotrófico, [[azoospermia]], [[atrofia testicular]] de consistência firme, hipodesenvolvimento dos [[caracteres sexuais secundários]] e [[ginecomastia]].{{sfn|Carrasquinho ''et al''|2006|p=71-74}}<ref name="NIH2">{{citar web|título=What are common symptoms of Klinefelter syndrome (KS)?|url=https://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/symptoms.aspx|obra=/eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development|publicado=U.S. Department of Health and Human services - National Institutes of health|acessodata=31 de Agosto de 2016|data=2013|língua=inglês}}</ref> A inteligência dos indivíduos afetados é geralmente normal. Entretanto, [[dislexia|dificuldades de leitura]] e [[Distúrbio da fala|distúrbios da fala]] de fala são bastante comuns. Estes sintomas podem ser agravados se a [[aneuploidia]] apresentar três ou mais cromossomos X.<ref name="NIH2"/>{{sfn|Visootsak ''et al''|2001|p=639-651}}


A síndrome de Klinefelter ocorre geralmente de forma aleatória, mas gestantes idosas podem ter um risco ligeiramente aumentado de ter filhos com a anomalia, que não é [[Hereditariedade|herdada]] dos genitores.<ref name="NIH4">{{citar web|título=How many people are affected by or at risk for Klinefelter syndrome (KS)?|url=https://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/risk.aspx|obra=Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development|publicado=U.S. Department of Health and Human Services - National Institutes of Health|acessodata=31 de Agosto de 2016|data=2013|língua=inglês}}</ref> A síndrome é diagnosticada pelo teste genético conhecido como [[cariótipo]].<ref name="NIH3"/>
A '''síndrome de Klinefelter''' é a causa mais frequente de [[hipogonadismo]] e [[infertilidade]] em indivíduos do sexo masculino. A causa genética da síndrome foi descoberta em [[1959]], por P. A. Jacobs e J. A. Strong<ref>Jacobs PA, Strong JA: A case of human intersexuality having possible XXY sexdetermining mechanism. Nature 1959, 2:164-167</ref>. Foi descrita pela primeira vez por [[Harry Klinefelter]] em 1942.<ref name="kline1942">{{Citation| last = Klinefelter | first = HF Jr | last2 = Reifenstein | first2 = EC Jr | last3 = Albright | title = Syndrome characterized by gynecomastia, aspermatogenesis without a-Leydigism and increased excretion of follicle-stimulating hormone | journal = J Clin Endocrinol Metab | volume = 2 | pages = 615–624 | date = 1942 | year = 1942 | pmid = }}. {{Citation| last = Klinefelter | first = HF | title = Klinefelter's syndrome: historical background and development | journal = South Med J | volume = 79 | issue = 45| pages = 1089–1093 | date = 1986 | year =1986 | pmid = 3529433}} talks about the history of the development of the literature.</ref>


Embora não exista cura para esta condição, uma série de tratamentos podem podem ser utilizados com eficácia, como [[fisioterapia]], [[fonoaudiologia]] e [[Acompanhamento Terapêutico|acompanhamento terapêutico]].<ref name="NIH5">{{citar web|título=Is there a cure for Klinefelter syndrome (KS)?|url=https://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/cure.aspx|obra=Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development|publicado=U.S. Department of Health and Human Services - National Institutes of Health|acessodata=31 de Agosto de 2016|data=2013|língua=inglês}}</ref><ref name="NIH6">{{citar web|título=What are the treatments for symptoms in Klinefelter syndrome (KS)?|url=https://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/treatments.aspx|obra=Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development|publicado=U.S. Department of Health and Human Services - National Institutes of Health|acessodata=31 de Agosto de 2016|data=2013|língua=inglês}}</ref> Indivíduos com níveis significativamente baixos de [[testosterona]] podem recorrer à [[Terapia de reposição hormonal|reposição hormonal]] e aqueles com ginecomastia podem submeter-se a procedimentos cirúrgicos, como a [[Mastectomia|adenomastectomia]], [[lipoaspiração]] a laser e [[lipólise]] a laser.{{sfn|Medeiros|2012|p=277-282}}<ref name="NIH6"/>{{sfn|Tolba, Nasr|2015|p=506-517}} Cerca de metade dos homens afetados pode submeter-se a tratamento de [[Reprodução medicamente assistida|reprodução assistida]] na tentativa de poder gerar filhos. No entanto, esse procedimento tem um custo financeiro alto e envolve riscos.<ref name="NIH6"/> Homens com a síndrome parecem ter risco aumentado de desenvolver [[câncer de mama]] em relação aos demais, mas menor que as mulheres.{{sfn|Brinton|2012|p=814-818}} Os afetados tem uma expectativa de vida quase normal.<ref name="NIH5"/>
As pessoas com síndrome de Klinefelter, geralmente se identificam como homens e têm um [[cromossomo]]s X adicionais (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Também é considerado Klinefelter os [[cariótipo]]s 48, XXXY, 48, XXYY ou 49, XXXXY.<ref>{{Citar web |url=http://cpj.sagepub.com/cgi/content/abstract/40/12/639 |título=Kilnefelter(sic) Syndrome and Its Variants: An Update and Review for the Primary Pediatrician |língua= |autor= |obra= |data= |acessodata=}}</ref>

A síndrome de Klinefelter é uma das [[Anomalia cromossômica|desordens cromossômicas]] mais comuns, ocorrendo em 1:500 até 1:1000 nascidos vivos do sexo masculino.<ref name="NIH4"/><ref name="GHR">{{citar web|título=Klinefelter syndrome|url=https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome|obra=Genetics Home Reference - U.S. National Library of Medicine|publicado=U.S. Department of Health and Human Services - National Institutes of Health|acessodata=31 de Agosto de 2016|data=2013|língua=inglês}}</ref> A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong, tendo sido descrita pela primeira vez por [[Harry Klinefelter]] em 1942.{{sfn|Jacobs, Strong|1959|p=164-167}}{{sfn|Klinefelter ''et al''|1942|p=615-624}}


== Causa ==
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Esta anomalia genética está associada à idade materna avançada. Num casal com um filho com a síndrome de Klinefelter, o [[risco de recorrência]] é igual ou inferior a 1%. O estudo familiar é habitualmente desnecessário, salvo em raras situações. Nem sempre a infertilidade é a regra. Caso se encontrem indivíduos férteis, deve ser oferecido o diagnóstico pré-natal a fim de excluir alterações cromossómicas uma vez que existe um risco acrescido da mesma.
Esta anomalia genética está associada à idade materna avançada. Num casal com um filho com a síndrome de Klinefelter, o [[risco de recorrência]] é igual ou inferior a 1%. O estudo familiar é habitualmente desnecessário, salvo em raras situações. Nem sempre a infertilidade é a regra. Caso se encontrem indivíduos férteis, deve ser oferecido o diagnóstico pré-natal a fim de excluir alterações cromossómicas uma vez que existe um risco acrescido da mesma.


{{Referências|Referências}}
{{Referências}}

==Bibliografia==
*{{Citar periódico |ultimo=Brinton |primeiro=L.A. |autorlink= |coautores= |ano=2011 |mes=junho |titulo=Breast Cancer Risk Among Klinefelter Syndrome Patients |jornal=Acta Paediatrica |volume=100 |numero=6 |paginas=814-818 |formato= |url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4024394/ |issn=1651-2227 |idioma=inglês |acessadoem=31 de agosto de 2016}}
*{{Citar periódico |ultimo=Carrasquinho |primeiro=J.E. |autorlink= |coautores=Coelho, M.F.; Lourenço, M.; Graça, B |ano=2006 |mes=julho/setembro |titulo=Diagnóstico Tardio da Síndrome de Klinefelter – Relato de Caso |jornal=Acta Urológica Portuguesa |volume=23 |numero=3 |paginas=71-74 |formato=PDF |url=https://repositorio.hff.min-saude.pt/bitstream/10400.10/157/1/Acta%20Urol_13.pdf |issn=2387-0419 |idioma=português |acessadoem=31 de agosto de 2016}}
*{{Citar periódico |ultimo=Garcia |primeiro=L.F.M. |autorlink= |coautores=Flôres, E.R.S.; Sagrillo, M.R |ano=2009 |mes=junho |titulo=Levantamento Epidemiológico de Indivíduos com Características Sindrômicas de Aneuploidias: Prevalência da Síndrome de Down? |jornal=Disciplinarum Scientia |volume=10 |numero=1 |paginas=1-10 |formato=PDF |url=http://www.periodicos.unifra.br/index.php/disciplinarumS/article/view/945/888 |issn=1982-2111 |idioma=português |acessadoem=31 de agosto de 2016}}
*{{Citar periódico |ultimo=Jacobs |primeiro=P.A. |autorlink= |coautores=Strong, J.A |ano=1959 |mes=janeiro |titulo=A case of human intersexuality having a possible XXY sex-determining mechanism |jornal=Nature |volume=183 |numero=4567 |paginas=164-167 |formato= |url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/13632697 |issn=1476-4687 |idioma=inglês |acessadoem=31 de agosto de 2016}}
*{{Citar periódico |ultimo=Klinefelter Jr |primeiro=H.F. |autorlink= |coautores=Reifenstein Jr, E.C.; Albright Jr, F |ano=1942 |mes=agosto |titulo=Syndrome characterized by gynecomastia, aspermatogenesis without a-Leydigism and increased excretion of follicle-stimulating hormone |jornal=The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism |volume=2 |numero=11 |paginas=615-624 |formato= |url=http://press.endocrine.org/doi/abs/10.1210/jcem-2-11-615 |issn=1651-2227 |idioma=inglês |acessadoem=31 de agosto de 2016}}
*{{Citar periódico |ultimo= Klinefelter Jr |primeiro =H.F. |autorlink= |coautores= |titulo=Klinefelter's syndrome: historical background and development |jornal=The Southern Medical Journal |volume=79 |numero=45|paginas=1089–1093 |ano=1986 |url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3529433 |issn=1541-8243 |idioma=inglês |acessadoem=31 de agosto de 2016}}
*{{Citar periódico |ultimo=Maia |primeiro=F.F.R. |autorlink= |coautores=Coelho, A.Z.; Andrade, C.G.; Araújo, L.R |ano=2002 |mes=junho |titulo=Diagnóstico Tardio da Síndrome de Klinefelter – Relato de Caso |jornal=Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia |volume=46 |numero=3 |paginas=359-369 |formato=PDF |url=http://www.scielo.br/pdf/%0D/abem/v46n3/10903.pdf |issn=1677-9487 |idioma=português |acessadoem=31 de agosto de 2016}}
*{{Citar periódico |ultimo=Medeiros |primeiro=M.M.M. |autorlink= |coautores= |ano=2012 |mes=abril/junho |titulo=Abordagem cirúrgica para o tratamento da ginecomastia conforme sua classificação |jornal=Revista Brasileira de Cirurgia Plástica |volume=27 |numero=2 |paginas=277-282 |formato=PDF |url=http://www.scielo.br/pdf/rbcp/v27n2/18.pdf |issn=2177-1235 |idioma=português |acessadoem=31 de agosto de 2016}}
*{{Citar periódico |ultimo=Visootsak |primeiro=J. |autorlink= |coautores=Aylstock, M.; Graham Jr, J.M |ano=2001 |mes=dezembro |titulo=Kilnefelter Syndrome and Its Variants: An Update and Review for the Primary Pediatrician |jornal=Clinical Pediatrics |volume=40 |numero=12 |paginas=639-651 |formato= |url=http://cpj.sagepub.com/content/40/12/639.abstract |issn=1938-2707 |idioma=inglês |acessadoem=31 de agosto de 2016}}
*{{Citar periódico |ultimo=Tolba |primeiro=A.M. |autorlink= |coautores=Nasr, M |ano=2015 |mes=novembro |titulo=Surgical Treatment of Gynaecomastia: A Prospective Study in 75 Patients |jornal=Surgical Science |volume=6 |numero=11 |paginas=506-517 |formato=PDF |url=http://file.scirp.org/pdf/SS_2015111614084317.pdf |issn=2157-9415 |idioma=inglês |acessadoem=31 de agosto de 2016}}

{{Anomalias cromossômicas}}
{{Anomalias cromossômicas}}


Revisão das 23h35min de 31 de agosto de 2016

Síndrome de Klienfelter
Síndrome de Klinefelter
47,XXY
Especialidade genética médica
Classificação e recursos externos
CID-10 Q98.0-Q98.4
CID-9 758.7
CID-11 1937385304
DiseasesDB 7189
MedlinePlus 000382
eMedicine ped/1252
MeSH D007713
A Wikipédia não é um consultório médico. Leia o aviso médico 

A Síndrome de Klinefelter (SK) consiste num grupo de anomalias cromossômicas nas quais encontra-se dois ou mais cromossomos X em machos.[1] A síndrome, resultante de uma deficiência genética com o cariótipo 47,XXY, é uma das principais causas de esterilidade no gênero masculino.[1][2] As alterações decorrentes dessa condição são tardias e só se tornam evidentes após a puberdade.[3][4] Os indivíduos afetados apresentam na maioria das vezes um quadro clínico caracterizado por hipogonadismo hipergonadotrófico, azoospermia, atrofia testicular de consistência firme, hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e ginecomastia.[5][6] A inteligência dos indivíduos afetados é geralmente normal. Entretanto, dificuldades de leitura e distúrbios da fala de fala são bastante comuns. Estes sintomas podem ser agravados se a aneuploidia apresentar três ou mais cromossomos X.[6][7]

A síndrome de Klinefelter ocorre geralmente de forma aleatória, mas gestantes idosas podem ter um risco ligeiramente aumentado de ter filhos com a anomalia, que não é herdada dos genitores.[8] A síndrome é diagnosticada pelo teste genético conhecido como cariótipo.[4]

Embora não exista cura para esta condição, uma série de tratamentos podem podem ser utilizados com eficácia, como fisioterapia, fonoaudiologia e acompanhamento terapêutico.[9][10] Indivíduos com níveis significativamente baixos de testosterona podem recorrer à reposição hormonal e aqueles com ginecomastia podem submeter-se a procedimentos cirúrgicos, como a adenomastectomia, lipoaspiração a laser e lipólise a laser.[11][10][12] Cerca de metade dos homens afetados pode submeter-se a tratamento de reprodução assistida na tentativa de poder gerar filhos. No entanto, esse procedimento tem um custo financeiro alto e envolve riscos.[10] Homens com a síndrome parecem ter risco aumentado de desenvolver câncer de mama em relação aos demais, mas menor que as mulheres.[13] Os afetados tem uma expectativa de vida quase normal.[9]

A síndrome de Klinefelter é uma das desordens cromossômicas mais comuns, ocorrendo em 1:500 até 1:1000 nascidos vivos do sexo masculino.[8][14] A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong, tendo sido descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942.[15][16]

Causa

O espermatozoide ou óvulo podem ser formados com cromossomo(s) extra(s), deixando outro espertazoide com um cromossomo(s) a menos.

Alguns homens com síndrome de Klinefelter são mosaicos genéticos, o que significa que algumas células têm um cromossomo X extra e outras células não. Nesse caso o cromossomo extra ocorreu durante a divisão inicial dos cromossomos no zigoto logo após a fertilização. Alguns mosaicos são férteis. Os cromossomo X extras causam mal funcionamento testicular levando a deficiência na produção de testosterona, mal funcionamento cognitivo e social, além de aumenta o risco de doenças como câncer de mama e doenças endócrinas. [17]

Sinais e sintomas

O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (50%) complicação no desenvolvimento destas crianças e em alguns estudos estão descritos comportamentos anti-sociais e psiquiátricos. Cerca de metade possuem uma boa adaptação social e no trabalho, enquanto a outra metade possui sérias dificuldade para socializar. Mais cromossomos X causam maiores os sintomas.

Outra complicação é a deficiência auditiva, no entanto não está descrito um aumento da frequência de infecções respiratórias na infância, ao contrário das doenças auto-imunes (diabetes mellitus ou doenças do colágeno).

Diagnóstico

Só cerca de 10% dos casos de Klinefelter são encontrados por diagnóstico pré-natal. Por isso os primeiros sinais clínicos podem aparecer na infância ou, com mais freqüência, durante a puberdade, como a falta de caracteres sexuais secundários e a observação de espermatogênese, enquanto alta estatura, como um sintoma, pode ser difícil de diagnosticar na puberdade. Apesar da presença de testículos pequenos, apenas um quarto dos homens afetados são reconhecidos como tendo a Síndrome de Klinefelter na puberdade, e 25% receberam o diagnóstico em idade adulta tardia: os indivíduos afetados, cerca de 64%, não são reconhecidos como tal. Muitas vezes, o diagnóstico é feito acidentalmente como resultado de exames e consultas médicas, por razões não relacionadas com a doença. [18]

Tratamento e prevenção das complicações

Tecido mamário em homem com a Síndrome de Klinefelter.

Esta síndrome raramente é diagnosticada no recém-nascido face à ausência de sinais específicos. O diagnóstico precoce permite a intervenção antecipada, seja ela psicológica ou farmacológica. O rastreio de problemas visuais e auditivos, assim como a avaliação do desenvolvimento, devem ser realizados periodicamente. As anomalias constatadas devem ser seguidas em consultas de especialidade.

Muitas vezes detecta-se a anomalia apenas quando problemas comportamentais, desenvolvimento pubertal anómalo ou infertilidade aparecem. A puberdade apresenta problemas particulares secundários aos problemas genitais já referidos. Para uma melhor resposta, o tratamento com testosterona deve ser iniciado aos 11-12 anos de idade. Está demonstrada a sua eficácia numa porcentagem importante dos indivíduos, tanto em aspectos psicossociais como físicos. Por estes motivos estas crianças e adultos jovens devem ser acompanhados numa consulta de endocrinologia.

Esta anomalia genética está associada à idade materna avançada. Num casal com um filho com a síndrome de Klinefelter, o risco de recorrência é igual ou inferior a 1%. O estudo familiar é habitualmente desnecessário, salvo em raras situações. Nem sempre a infertilidade é a regra. Caso se encontrem indivíduos férteis, deve ser oferecido o diagnóstico pré-natal a fim de excluir alterações cromossómicas uma vez que existe um risco acrescido da mesma.

Referências

  1. ↑ a b «Klinefelter Syndrome (KS): Overview». Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (em inglês). U.S. Department of Health and Human Services - National Institutes of Health. 2013. Consultado em 31 de Agosto de 2016 
  2. ↑ Maia et al 2002, p. 306-309.
  3. ↑ Garcia et al 2009, p. 1-10.
  4. ↑ a b «How do health care providers diagnose Klinefelter syndrome (KS)?». Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (em inglês). U.S. Department of Health and Human Services - National Institutes of Health. 2013. Consultado em 31 de Agosto de 2016 
  5. ↑ Carrasquinho et al 2006, p. 71-74.
  6. ↑ a b «What are common symptoms of Klinefelter syndrome (KS)?». /eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (em inglês). U.S. Department of Health and Human services - National Institutes of health. 2013. Consultado em 31 de Agosto de 2016 
  7. ↑ Visootsak et al 2001, p. 639-651.
  8. ↑ a b «How many people are affected by or at risk for Klinefelter syndrome (KS)?». Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (em inglês). U.S. Department of Health and Human Services - National Institutes of Health. 2013. Consultado em 31 de Agosto de 2016 
  9. ↑ a b «Is there a cure for Klinefelter syndrome (KS)?». Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (em inglês). U.S. Department of Health and Human Services - National Institutes of Health. 2013. Consultado em 31 de Agosto de 2016 
  10. ↑ a b c «What are the treatments for symptoms in Klinefelter syndrome (KS)?». Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (em inglês). U.S. Department of Health and Human Services - National Institutes of Health. 2013. Consultado em 31 de Agosto de 2016 
  11. ↑ Medeiros 2012, p. 277-282.
  12. ↑ Tolba, Nasr 2015, p. 506-517.
  13. ↑ Brinton 2012, p. 814-818.
  14. ↑ «Klinefelter syndrome». Genetics Home Reference - U.S. National Library of Medicine (em inglês). U.S. Department of Health and Human Services - National Institutes of Health. 2013. Consultado em 31 de Agosto de 2016 
  15. ↑ Jacobs, Strong 1959, p. 164-167.
  16. ↑ Klinefelter et al 1942, p. 615-624.
  17. ↑ http://rarediseases.org/rare-diseases/klinefelter-syndrome/
  18. ↑ Centerwall, W. R.; Benirschke, K. (1975). "An animal model for the XXY Klinefelter's syndrome in man: Tortoiseshell and calico male cats". American journal of veterinary research 36 (9): 1275–1280.PMID 1163864

Bibliografia

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