Blefarofimose
 | Este artigo não cita fontes confiáveis. (agosto de 2020) |
| Blefarofimose | |
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| Especialidade | genética médica |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-10 | H02.5 |
| CID-9 | 374.46 |
| OMIM | 110100 |
| DiseasesDB | 33297 |
| MeSH | D016569 |
 Leia o aviso médico | |
Blefarofimose consiste na alteração bilateral anatômica das pálpebras, onde há o estreitamento anormal da fenda palpebral. Também conhecida como Síndrome de Blefarofimose, ou BPES, do inglês Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus Syndrome, tem sua existência baseada no achado dessa tríade - blefarofimose, ptose palpebral severa e epicanto inverso - além do quarto sinal descrito por Dr. Kohn em 1971, o telecanto.
