Anencefalia

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Anencefalia
Uma visão frontal de um feto com anencefalia
Classificação e recursos externos
CID-10 Q00.0
CID-9 740.0
OMIM 206500
DiseasesDB 705
eMedicine neuro/639
MeSH Anencephaly&field=entry#TreeC10.500.680.196 C10.500.680.196
Star of life caution.svg Aviso médico

A anencefalia é uma malformação rara do tubo neural, caracterizada pela ausência parcial do encéfalo e da calota craniana, proveniente de defeito de fechamento do tubo neural nas primeiras semanas da formação embrionária.

Ao contrário do que o termo possa sugerir, a anencefalia não caracteriza casos de ausência total do encéfalo, mas situações em que se observam graus variados de danos encefálicos. A dificuldade de uma definição exata do termo "baseia-se sobre o fato de que a anencefalia não é uma má-formação do tipo 'tudo ou nada', ou seja, não está ausente ou presente, mas trata-se de uma má-formação que passa, sem solução de continuidade, de quadros menos graves a quadros de indubitável anencefalia. Uma classificação rigorosa é, portanto quase que impossível".[1]

Na prática, a palavra "anencefalia" geralmente é utilizada para caracterizar uma má-formação fetal do cérebro. Nestes casos, o bebê pode apresentar algumas partes do tronco cerebral funcionando, garantindo algumas funções vitais do organismo.[2]

Trata-se de patologia letal. Bebês com anencefalia possuem expectativa de vida muito curta, embora não se possa estabelecer com precisão o tempo de vida que terão fora do útero. A anomalia pode ser diagnosticada, com certa precisão, a partir das 12 semanas de gestação, através de um exame de ultra-sonografia, quando já é possível a visualização do segmento cefálico fetal. [carece de fontes?]

O risco de incidência aumenta 5% a cada gravidez subsequente. Inclusive, mães diabéticas têm seis vezes mais probabilidade de gerar filhos com este problema. Há, também, maior incidência de casos de anencefalia em mães muito jovens ou nas de idade avançada. Uma das formas de prevenção mais indicadas é a ingestão de ácido fólico antes e durante a gestação.[3]

Embriologia[editar | editar código-fonte]

A anencefalia é um dos três principais defeitos do tubo neural (DTN). Os outros são a encefalocele e a mielomeningocele. Os defeitos do tubo neural resultam de uma falha no fechamento do tubo neural que ocorre entre 25 e 27 dias após a concepção.

Epidemiologia[editar | editar código-fonte]

Feto anencéfalo.

Nos Estados Unidos, a anencefalia ocorre em 1 a cada 10.000 nascimentos.[4] A malformação é mais comum em meninas[5] , brancos e em mães nos extremos de idade. A taxa de anencefalia em nascidos vivos provavelmente subestima a real taxa de ocorrência da doença, pois diversos casos de aborto espontâneo são causados por fetos afetados que não chegam a receber o diagnóstico.

A prevalência ao nascimento diminuiu nos Estados Unidos após a suplementação obrigatória de alimentos com ácido fólico, que iniciou em janeiro de 1998.

Sinais e sintomas[editar | editar código-fonte]

Um recém-nascido com anencefalia geralmente é cego, surdo, inconsciente e incapaz de sentir dor. Embora alguns indivíduos com anencefalia possam nascer com um tronco encefálico, a falta de um cérebro funcionante descarta a possibilidade de vir a ter consciência e ações reflexas, como a respiração e respostas aos sons ou toques.

Diagnóstico[editar | editar código-fonte]

Imagem de ultrassom de um feto com anencefalia

A anencefalia frequentemente pode ser diagnosticada no pré-natal através de um exame de ultrassom. O diagnóstico ultrassonográfico tem alta acurácia e é baseado na ausência do cérebro e da calota craniana. Outra característica que pode ser observada na ultrassonografia é a polidramnia, que ocorre em até 50% dos casos durante o 2º e 3º trimestres de gestação devido à menor deglutição do feto.

A dosagem de alfafetoproteína (AFP) sérica materna[6] e o ultrassom fetal[7] são úteis para rastreio de defeitos do tubo neural como espinha bífida ou anencefalia.

Às vezes a anencefalia não é diagnosticada, pois o feto acaba evoluindo para aborto espontâneo. Em outros, principalmente em mulheres que não têm acesso ao pré-natal, a doença é diagnosticada apenas durante o parto.

Prognóstico[editar | editar código-fonte]

Não existe cura ou tratamento padrão para a anencefalia e o prognóstico para estes pacientes é a morte. A maioria dos fetos não sobrevivem ao nascimento, o que corresponde a 55% dos casos não abortados. Quando a criança não é um natimorto (nasce sem vida), ela geralmente morre de parada cardiorrespiratória em poucas horas ou dias após o nascimento.[8] [9]

Entretanto, já existiram casos relatados de anencefalia que os pacientes sobreviveram até 2 anos após o nascimento.

Marcela de Jesus, caso raro e polêmico de diagnóstico de anencefalia que teve 20 meses de vida extra-uterina

Em um caso que se tornou famoso no Brasil (ocorrido no Município de Patrocínio Paulista), uma criança diagnosticada como anencéfala viveu por um ano, oito meses e doze dias após o nascimento. A menina, batizada de Marcela de Jesus Galante Ferreira, nasceu no dia 20 de novembro de 2006 e morreu no dia 31 de julho de 2008. Marcela não tinha o córtex cerebral, apenas o tronco cerebral, responsável pela respiração e pelos batimentos cardíacos. A menina faleceu em consequência de uma pneumonia aspirativa.[10]

O caso gerou divergências: alguns especialistas, baseados na deficiência de uma definição exata do termo "anencefalia", levantaram a hipótese de que a menina na verdade sofria de uma malformação do crânio (encefalocele), associada a um desenvolvimento reduzido do cérebro (microcefalia). Outros afirmam que o que houve, na verdade, foi uma forma "não clássica" de anencefalia, como avaliou a pediatra da menina, Márcia Beani Barcellos, profissional que mais acompanhou o caso. Segundo Márcia, a sobrevivência surpreendente de Marcela foi "um exemplo de que um diagnóstico não é nada definitivo".[11]

Interrupção da gravidez[editar | editar código-fonte]

A interrupção da gravidez, também conhecida como aborto terapêutico, é permitida em casos de anencefalia em diversos países.

O Brasil autorizou em 2012 a realização do aborto terapêutico para fetos com anencefalia. Até então, grávidas com fetos com anencefalia precisavam de autorização judicial para realizar o aborto.

Segundo grupos contrários à manutenção da vida do feto com anencefalia, a interrupção da gravidez nestes casos diferiria do aborto por interromper o desenvolvimento de um feto que inevitavelmente morreria durante este processo, ou logo após o parto, enquanto o aborto interromperia o desenvolvimento de um bebê normal.[12] A interrupção da gravidez seria um processo semelhante, neste caso, a tirar a vida de uma pessoa em estado terminal, a qual sabe-se que inevitavelmente irá morrer, mais cedo ou mais tarde - no caso da anencefalia, provavelmente muito cedo.[13] . Essa visão é, entretanto, contestada por grupos contrários ao aborto, que alegam que toda vida tem valor, independente de seu tempo de duração.[12]

Um estudo realizado na Alemanha, onde o aborto terapêutico é permitido, demonstrou que as mães optam menos pela interrupção da gravidez em casos de anencefalia do que em casos de síndrome de Down (trissomia do 21) (5.642 abortos em 6.141 diagnósticos pré-natais de trissomia do 21 = 91,9%; 483 abortos de 628 casos de anencefalia = 76,9%; 358 abortos de 487 casos de espinha bífida = 73,5%).[14]

Ver também[editar | editar código-fonte]

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Referências

  1. Comitato nazionale per la bioetica. "Il neonato anencefalico e la donazione di organi". 21 giugno 1996. p. 9. Relatório do Comitê Nacional de Bioética Italiano - 21 de junho de 1996. Versão em português: http://www.providaanapolis.org.br/cnbport.htm
  2. Quem é o anencéfalo?
  3. Anvisa - "Farinha terá ácido fólico para combater anencefalia em bebês"
  4. U.S. National Library of Medicine.
  5. Timson, J.. (1970-02-05). "The sex ratio in anencephaly". Genetica 41 (1): 457–465. DOI:10.1007/BF00958926.
  6. Joó JG, Beke A, Papp C, et al.. (2007). "Neural tube defects in the sample of genetic counselling". Prenat. Diagn. 27 (10): 912–21. DOI:10.1002/pd.1801. PMID 17602445.
  7. Cedergren M, Selbing A. (2006). "Detection of fetal structural abnormalities by an 11-14-week ultrasound dating scan in an unselected Swedish population". Acta obstetricia et gynecologica Scandinavica 85 (8): 912–5. DOI:10.1080/00016340500448438. PMID 16862467.
  8. Anencephaly Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). Página visitada em 2008-05-08.
  9. Kinsman, SL; Johnston, MV. In: SL. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier, 2007. ISBN 1-4377-0755-6
  10. Estadão online - Menina com anencefalia morre após 1 ano e 8 meses
  11. Estadão - Bebê "anencéfalo" morre após 1 ano e 8 meses
  12. a b Aborto de feto anencéfalo é motivo de divergências em audiência
  13. ‘Todos morrem’. Ciência Hoje (13 de julho de 2011). Página visitada em 13 de julho de 2011. "Para Gollop, é fundamental que as pessoas saibam separar o joio do trigo. Para efeitos bioéticos e legais, ressaltou, a suspensão de partos no caso de fetos anencéfalos nada tem a ver com o aborto que, por definição, é a interrupção de uma gestação viável. A anencefalia, que consiste na ausência total ou parcial do encéfalo e da caixa craniana, “é incompatível com a vida, não há qualquer chance de sobrevivência; todos morrem”, enfatizou o médico, apresentando dados para embasar sua convicção.[...] A interrupção da gravidez em caso de anencefalia dos fetos é permitida em quase todo o mundo – na Europa, Canadá, China, Cuba, Japão, Índia, Estados Unidos, Rússia, Israel e na maioria dos países da Ásia. As exceções são, segundo Gollop, Irlanda, Malta e parte importante da América Latina, África e dos países islâmicos."
  14. Wolfgang Lenhard: Der Einfluss pränataler Diagnostik und selektiven Fetozids auf die Inzidenz von Menschen mit angeborener Behinderung. In: Heilpädagogische Forschung. Band 29, 2003, S. 165–176