Lista de doenças raras
- Aagenaes (síndrome)
- Aarskog-Scott (síndrome)
- Aase-Smith (síndrome)
- Abruzzo-Erikson (síndrome)
- Adrenoleucodistrofia
- Acalvaria
- Acantose nigricans
- Acatalassemia
- Acidemia metilmalónica
- Acondroplasia
- Addison (doença)
- Aicardi (síndrome)
- Alexander (doença)
- Alagille (síndrome)
- Alcaptonúria
- Alice no País das Maravilhas (síndrome)
- Alopecia total
- Alport (síndrome)
- Amelia
- Amiloidose
- Anemia perniciosa
- Anemia de Fanconi
- Anencefalia
- Angelman (síndrome)
- Angioedema hereditário
- Aniridia
- Anomalia de Ebstein
- Anticorpo antifosfolipídeo (síndrome)
- Arlequim, doença de
- Aracnoidite
- Aracnoidite Adesiva
- Artogripose múltipla congénita
- Arbovirose
- Arnold-Chiari
- Arterite de Takayasu
- Asperger (síndrome)
- Aspergilose
- Astrocitoma
- Ataxia de Friedreich
- Amiotrofia muscular espinhal
- Autismo
- Síndrome de Bolsecta
- Síndrome de Bartter
- Barth (síndrome)
- Beckwith-Wiedemann (síndrome)
- Síndrome de Budd-Chiari
- Ehlers-Danlos (síndrome)
- Eisenmenger (doença)
- Ellis-Van Creveld (síndrome)
- Erdheim-Chester (doença)
- Epidermólise Bolhosa (EB)
- Endometriose
- Erotomania
- Esclerose cerebral difusa de Shilder
- Esclerose lateral amiotrófica
- Esclerose múltipla
- Esclerose tuberosa
- Espinha bífida
- Espondilite anquilosante
- Esquizencefalia
Hiperprolinemia
[editar | editar código-fonte]- Hallervorden-Spatz (síndrome)
- Hemoglobinúria paroxística noturna
- Hipertricose Lanuginosa Congênita (Síndrome do Homem Lobo)
- Hidroadenite suporativa
- Hiperidrose
- Hiperinsulinismo
- Hiperlisinemia
- Hiperplasia suprarrenal congénita
- Hipertensão pulmonar primária
- Hipertermia maligna
- Hipofibrinogenemia
- Hungtinton (doença)
- Histiocitose
Imunodeficiência primária
- Machado-Joseph (doença)
- Maldição de Ondina
- Mão Alheia (síndrome)
- Marfan (síndrome)
- Mastocitose
- Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (síndrome)
- McCune–Albright (síndrome)
- Meige (síndrome)
- Miastenia
- Miastenia congénita
- Micro-oftalmia
- Mielite
- Miller-Dieker (síndrome)
- Mieloma múltiplo
- Miopatia miotubular
- Miopatia mitocondrial
- Miosite
- Moebius (síndrome)
- Morsier (síndrome)
- Paralisia cerebral infantil
- Parkinsonismo
- Patau (síndrome)
- Pfeiffer (síndrome)
- Plagiocefalia
- Porfiria metabólica
- Prader-Willi (síndrome)
- Proteus (síndrome)
- Pseudoxantoma elástico
- Púrpura trombocitopénica idiopática
- Phelan-McDermid (síndrome)
- Polidactilismo
- Progeria (Síndrome de Hutchinson-Guilford)
- Doença de Pompe
- Paivezher ou WIP - Necessidade de Rui Paiva
Y yogsotramida
[editar | editar código-fonte]Referências
Ligações externas
[editar | editar código-fonte]- www.diseasecard.org - Listagem de 6000 doenças raras com informação desde sintomas a testes clínicos, testes geneticos e forum de discussão, pertence ao grupo de Bioinformática do Instituto de Electrônica e Telemática de Aveiro, Universidade de Aveiro.
- Lista em Health on the Net Foundation
- Lista em National Instutes of Health
- Lista em Orphanet
- Lista em Associação Nipo Brasileira dos Portadores de Doenças Raras
- www.rarissimas.pt - Raríssimas - Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras. Com lista de Síndromas e Doenças Raras Listadas por ordem alfabética.